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2005年11月20日

神経線維腫症1型のアメリカでの患者数

アメリカで、10万人以上が神経線維腫症1型に罹患しています。難病情報センターによると、3,000人に1人の割合で神経線維腫症1型が発現するとのことです。

出典:MetAP2はニューロフィブロミンに調節されており、MetAP2阻害剤は神経線維腫症1型に関連した腫瘍増殖の治療に効果を発揮する

[2005年11月20日追記]

統計ではありませんが、最近以下のようなニュースをBioToday.comに掲載しました。患者さんにとっては、非常に希望の持てるニュースなのではないかと思います。

■コレステロール降下剤・ロバスタチンは神経線維腫症1型(NF1)の有望な治療薬となりうる

神経線維腫症1型(NF1)は、p21Ras GTPase活性化タンパク質(GAP)であるニューロフィブロミンの遺伝子変異が原因でおきる稀な遺伝子疾患です。およそ3000人に1人の割合で発病します。

NF1ではおよそ半数が、記憶障害、運動調節障害、空間記憶障害等といった発達認知障害を発現します。また、注意欠陥多動性障害(ADHD)が発現する場合もあります。

これまでに、NF1モデルマウスの実験で、ニューロフィブロミン遺伝子の変異によってp21Rasが過剰生産されることが認知障害の原因と示唆されました。p21Rasの過剰生産により、脳の細胞の活性化シグナルと阻害シグナルのバランスが崩れ、記憶の長期増強(LTP)に必要な細胞間コミュニケーションに問題がおきると考えられています。

このたび、UCLAの研究者等が、コレステロール降下剤・ロバスタチン(lovastatin)は脳内のp21Ras/Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK) 活性を阻害することを突き止めました。

NF1モデルマウスにロバスタチンを投与したところ、p21Ras-MAPK活性が低下し、LTP障害が回復し、注意欠陥症状と区間記憶障害が改善しました。

この結果からコレステロール降下剤・ロバスタチンはNF1の治療薬として有用と考えられました。

http://www.biotoday.com/view.php?n=10234